主要根据：①影像学检查证实有无数充满液体的”囊肿”散布在两侧肾脏的皮质和髓质；②有确凿的本病家族史；③阳性的ADPKD基因限制性片断长度多态性连锁分析试验结果。
如果不能作基因连锁分析试验，以下几点可作为诊断的辅助根据：①”多囊肝”；②颅内动脉瘤；③”胰腺囊肿”；④肾功能不全。
肾囊肿是根据影像检测对肾脏发现的一组无回声液性暗区。也就是通常所说的”水泡”。两个以下者称肾囊肿，两个以上者称为多囊肾，双肾均有多个囊块者首先应该考虑为先天性多囊肾。
肾囊肿和先天性多囊肾不分年龄和性别均有可见
肾囊肿：如果发现及时，可根据其部位不同，可手术，也可保守治疗。当然同样效果应是药物治疗为佳。一般不宜手术，以药物控制病情的发展，不至于出现组织受损和功能性变化。
”肾积水”是指肾盂或集合系统扩张和肾脏的某个部位存有液体的异常现象。多见于中老年男女，此病多由膀胱疾病或尿路不畅，以及其他原因所致。如治疗不及时将会导致肾组织受损和肾功能变化。
肾囊肿治疗要对“症”
肾囊肿是最常见的肾脏异常，任何年龄均可发生，但2/3以上的患者见于50岁以上中老年人，被认为是衰老的改变。肾囊肿常偶然被发现，很多患者系体检查出，大多数肾囊肿不引起任何症状。如引起腰部”胀痛”或”尿频”、”尿急”、”尿痛”、尿血等”泌尿系感染”时，一般囊肿均较大，直径在5cm以上。
