先天性黄斑异常

黄斑中心凹正位于视轴后端，为视觉最敏感处，先天性黄斑异常（congenital abnormality of the macular area），势必严重影响中心”视力”。

视网膜后极部在胚胎发育中分化最早，但黄斑却有其特点，当胎龄3个月时，黄斑开始出现。其分化程度远较周围视网膜迟缓。Chievitz过度性纤维层继续存在，核分散变薄现象也不明显。至7~8个月时，才开始迅速成长，中心凹出现，黄斑中央神经节细胞层变薄，外丛状层变宽，纤维加长，神经节细胞向中心凹周围外移。出生时，Chievitz纤维层大部消失，中心凹的神经细胞仅余一层，内核层变薄，外核层只有一单层锥状体，无杆状体，此时锥状体发育尚未完全，直到出生后3~4个月，才日趋完善而始有注视功能。在此整个过程中，任何内在的有害因素都有可能导致黄斑变异。

先天性黄斑异常主要有黄斑缺损和黄斑异位两种。

（一） 黄斑缺损

黄斑缺损（macular coloboma）并不多见。有的可能与的发育阻滞有关，有家族或遗传史。有的可能为胚胎期”感染”所致。但眼底表现相同，临床上无法区分。

[临床表现]

黄斑缺损大多为单眼，偶有双眼。自幼视力高度不良，眼底形态多样，缺损多呈圆形或横椭圆形。位于黄斑或其附近，大小1~5PD不等。颜色变异很大。1929年Mann根据巩膜的暴露程”度和”色素多少分为三型。此种分型至今仍在沿用。

1、色素型 此型较多见。特点在黄斑缺损区内及其边缘有大量的色素。色素浓淡不一，浓密处色素堆积，稀薄处则可透见巩膜。脉络膜毛细血管层缺失，可透见稀疏迂曲的脉络膜大血管。缺损区无明显凹陷，边缘清晰。表面视网膜血管行径正常，无间断。巩膜无向后膨出。视乳头一般正常。